Recherches suggérées
Questions fréquentes
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On vous en parlait il y a quelques jours : le décryptage du génome et sa compréhension ouvrent des perspectives passionnantes pour la recherche médicale. Où en est la médecine génomique ? Passons en revue tout ce qui existe déjà !
L’évolution de la connaissance du génome suscite donc beaucoup d’espoir pour le futur de la médecine. Aujourd’hui, cela se traduit déjà par des avancées très concrètes. Et le principe des analyses génomiques sont déjà utilisées :
Le diagnostic prénatal non invasif, ou NIPT, est l’un des tests qui se base sur l’analyse génétique. Il est effectué chez la femme enceinte pour détecter le risque de trisomies 21, 18 et 13. Le test s’effectue en analysant l’ADN du fœtus qui circule dans le sang de la mère.
La valeur ajoutée de cette méthode de test ? Elle est beaucoup moins invasive que les tests effectués précédemment et qui nécessitaient une ponction du liquide amniotique dans l’utérus, avec à la clé un risque de fausse couche. Les résultats sont par ailleurs beaucoup plus fiables et plus rapides.
L’assurance obligatoire de la sécurité sociale prend en charge une partie du coût de ce test. Partenamut rembourse en outre jusqu’à 150 euros des frais restant à la charge du patient après le remboursement de l’INAMI.
La thérapie génique se base sur la découverte des gènes monogéniques à la base des maladies héréditaires. L’idée initiale de la thérapie génique ? Réparer ce gène défectueux. Pour y arriver, un médicament vecteur contenant l’ADN ‘réparé’ est envoyé vers le noyau des cellules visées par la thérapie, de manière à ce que la protéine qui n’est pas produite à cause de l’anomalie génétique puisse être produite.
Ces découvertes se sont traduites à la fin du siècle dernier et au début des années 2000 par des recherches et essais cliniques ciblant principalement des syndromes d’immunodéficience. Les premiers résultats ont été encourageants, avec notamment le retour de l’immunité chez des bébés-bulles. Mais des effets secondaires graves, à savoir l’apparition de la leucémie, sont ensuite apparus. Malgré ces premiers résultats finalement décevants, la recherche a continué à avancer. Le champ s’est élargi et cible désormais d’autres maladies que les pathologies héréditaires monogéniques. Par exemple le cancer, des affections cardiovasculaires ou encore l’hémophilie.
Le médicament vecteur va selon les cas agir de différentes manières, notamment :
Selon les cas, ces thérapies géniques s’effectuent…
Les avancées récentes de la recherche en thérapie génique ont dans certains cas franchi les portes des laboratoires, avec la mise sur le marché de plusieurs médicaments. C’est notamment le cas de traitements pour les maladies génétiques, mais les résultats obtenus sont mitigés. Mais d’autres médicaments basés sur la thérapie génique sont en train d’arriver sur le marché, avec des certains cas de bons résultats, par exemple pour le traitement du cancer ou de certaines maladies rares de type immunologique, neurologique, infectiologique ou encore ophtalmologique.
Médecine et séquençage du génome : en Belgique aussi
Les perspectives ouvertes par le décryptage du génome sont aussi visibles dans notre plat pays. Un exemple ? Cette plateforme d’analyse génomique. Créée suite à un partenariat entre acteurs publics et privés, cette plateforme a pour objectif de proposer de manière routinière à nos hôpitaux un séquençage complet du génome d’un individu. Le tout en moins de 48 heures et à un coût raisonnable. Selon le Professeur Joris Vermeesch du département de génétique humaine de la KU Leuven, « l’analyse de l’ensemble du génome peut être un outil précieux pour le diagnostic des maladies rares. Et elle est aussi très utile pour la prise en charge du nouveau-né car la possibilité de cartographier l’entièreté du code génétique et d’avoir une idée de ses anomalies permet d’intervenir de manière plus efficace. »
Si toutes ces avancées suscitent l’enthousiasme du fait de leur potentiel médical, elles suscitent aussi des interrogations et inquiétudes éthiques. Car si la modification d’un gène pour agir sur une maladie lourde est porteuse d’espoir, l’utilisation potentielle de cette expertise à des fins bien moins thérapeutiques, par exemple pour choisir des caractéristiques bien précises pour un embryon, inquiètent… même si dans les faits la recherche, et notamment celle portant sur les ciseaux CRISPR, est très strictement encadrée.
Une autre source d’inquiétude ? La production possible d’organismes génétiquement modifiés à des fins nuisibles, par exemple dans un contexte terroriste, est aussi une menace potentielle. Et l’impact possible à long terme de modifications génétiques, et leur transmission possible de génération en génération est aussi une source importante de préoccupation.
Last but not least : la protection des données privées est sans doute l’un des enjeux les plus urgents découlant du décryptage du génome. Avec en filigrane des questions fondamentales :
Le génome décrypté pourrait donner des indications sur nos caractéristiques et sur le risque de développer certaines maladies. Mais qu’en est-il si ces données sont accessibles à un employeur, une compagnie d’assurances santé ou une autre organisation susceptible d’exploiter ces informations à nos dépens ?
Où sont hébergées les milliards de données générées par le décryptage du génome, et en particulier de celles de volontaires à des fins de recherche ? La gestion potentielle de ces données par des acteurs privés, comme les GAFA, n’induit-elle pas de risques en termes de confidentialité ?
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